L’infertilité est un problème de santé public affectant∼15 % des couples dans le monde, et l’insuffisance ovarienne primitive, correspondant à l’arrêt de la fonction ovarienne avant 40 ans, est un syndrome majeur responsable d’infertilité chez la femme (1–3,7 %). Plusieurs études épidémiologiques avaient montré l’existence d’une relationentre l’âge de la ménopause et la durée de survie des femmes, celles avec insuffisance ovarienne primitive ayant une durée de vie la plus courte. Cette observation, longtemps incomprise, a été expliquée récemment par les progrès spectaculaires de la génétique, en particulier du séquençage nouvelle génération, qui ont permis l’identification de causes génétiques d’insuffisance ovarienne primitive. En effet, la famille majoritaire responsable est celle des gènes de méiose et de réparation de l’ADN, certains étant aussi responsables de tumeurs/cancers. Des études d’association à l’échelle du génome entier ont confirmé un lien génétique entre la variabilité physiologique de l’âge de la ménopause et l’insuffisance ovarienne primitive, ce lien impliquant la famille des gènes de réparation de l’ADN. Cette observation va bouleverser la prise en charge des patientes du fait de la possibilité de comorbidités et d’une diminution de l’espérance de vie. L’identification de cette sous-population de patientes est une priorité médicale et scientifique pour l’avenir et permettra de mieux comprendre les mécanismes communs impliqués dans le vieillissement reproductif et la longévité.

Infertility is a public health problem that affects∼15% of couples worldwide and primary ovarian insufficiency, which corresponds to the cessation of ovarian function before the age of 40, is a major syndrome responsible for infertility in women (1–3.7%). Several epidemiological studies have shown a relationship between the age of menopause and lifespan in women, those affected with primary ovarian insufficiency having the shortest one. This observation was not understood until recently, when the spectacular progress in genetics, especially next generation sequencing, led to the identification of the genetic causes of primary ovarian insufficiency. Indeed, the major causal gene family is the meiosis and DNA repair family, some of these genes being also involved in tumors/cancers. Genome wide association studies have confirmed a genetic link between the physiological variance of the age of menopause and primary ovarian insufficiency, this link involving the DNA repair genes family. This finding will markedly modify the management of patients, because of possible comorbidities and reduction in life expectancy. The identification of this subpopulation of patients corresponds to a medical and scientific priority for the future and will led to the better understanding of the linked mechanisms involved in reproductive aging and longevity.